Gene
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151929(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9531(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q26.11
- Coordinate
- Cromosoma 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 26,4 kb
- Proteina
- 575 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Miopatie miofibrillari
- Miopatia miofibrillare
Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.
Struttura di BAG3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 26,4 kb del gene; 1728 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BAG3
116
posizioni in BAG3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,4 kb di BAG3, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (14)
Le varianti BAG3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Esone 4 | 119.676.917 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P209L | c.626C>T | Esone 3 | 119.672.373 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P470S | c.1408C>T | Esone 4 | 119.676.962 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q251X | c.751C>T | Esone 3 | 119.672.498 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R90X | c.268C>T | Esone 2 | 119.669.938 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R121X | c.361C>T | Esone 2 | 119.670.031 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R123X | c.367C>T | Esone 2 | 119.670.037 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R309X | c.925C>T | Esone 4 | 119.676.479 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R473X | c.1417C>T | Esone 4 | 119.676.971 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W26X | c.77G>A | Esone 1 | 119.651.752 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a BAG3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BAG3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Mostra altri 16 tratti
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BAG3: BAG cochaperone 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bag3
Dante Labs. Gene BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bag3
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