MYBPC3

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Non-compattazione del ventricolo sinistro

  • Una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da uno strato interno del ventricolo sinistro spesso e spugnoso, associata ai geni del sarcomero come MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, nonché a LDB3, PRDM16 e MIB1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce l'esecuzione di esami di imaging cardiaco, il monitoraggio del ritmo e lo screening dei familiari.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di MYBPC3

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 21,3 kb del gene; 3825 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYBPC3

Varianti con una pagina (212)

Le varianti MYBPC3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 212 varianti MYBPC3 →

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 3 condizioni
• LDB3LIM domain binding 3Condivide 3 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 3 condizioni
• TNNT2troponin T2, cardiac typeCondivide 3 condizioni
• TPM1tropomyosin 1Condivide 3 condizioni
• FLNCfilamin CCondivide 2 condizioni
• JPH2junctophilin 2Condivide 2 condizioni
• MYPNmyopalladinCondivide 2 condizioni
• PLNphospholambanCondivide 2 condizioni
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 2 condizioni
• TCAPtitin-capCondivide 2 condizioni
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a MYBPC3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYBPC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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