SCN5A

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Brugada

  • Una condizione geneticamente eterogenea caratterizzata da blocco di branca destra completo o incompleto accompagnato da sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni V1-V3. Si riscontra un'elevata incidenza di aritmie ventricolari che possono causare morte improvvisa.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Impianto di ICD, gestione della febbre, consulenza genetica, esclusione di farmaci scatenanti

• Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato

  • Disturbo del ritmo cardiaco correlato a SCN5AAutosomica dominante

    Un insieme di disturbi del ritmo cardiaco causati da alterazioni di SCN5A, tra cui malattia di conduzione, sindrome del nodo del seno malato, sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo di tipo 3 e fibrillazione atriale, di solito in un cuore strutturalmente normale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo facilita il monitoraggio con ECG, l'evitare determinati farmaci e lo screening ECG dei familiari.

  • Blocco cardiaco familiare progressivoAutosomica dominante

    Un disturbo ereditario della conduzione, causato da alterazioni di geni come SCN5A e TRPM4, che può progredire fino al blocco cardiaco completo, provocando capogiri, svenimenti o, raramente, morte improvvisa.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo facilita i controlli periodici con ECG e il tempestivo impianto di un pacemaker.

  • Sindrome del nodo del seno malato familiare

    Una disfunzione ereditaria del pacemaker naturale del cuore, causata da alterazioni di geni come HCN4, SCN5A e MYH6, che provoca ritmi cardiaci lenti o irregolari.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo facilita il monitoraggio dei ritmi cardiaci lenti e l'impianto di un pacemaker in caso di comparsa di sintomi.

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Sindrome del QT lungo

  • Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di SCN5A

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 101,6 kb del gene; 6048 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SCN5A

Varianti con una pagina (47)

Le varianti SCN5A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 47 varianti SCN5A →

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Condivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 1 condizione
• BAG5BAG cochaperone 5Condivide 1 condizione
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CCondivide 1 condizione
• CALM1calmodulin 1Condivide 1 condizione
• CALM2calmodulin 2Condivide 1 condizione
• CALM3calmodulin 3Condivide 1 condizione
• DESdesminCondivide 1 condizione
• DMDdystrophinCondivide 1 condizione
• DOLKdolichol kinaseCondivide 1 condizione
• EMDemerinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SCN5A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCN5A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina