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Gene

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q21.22
Coordinate
Cromosoma 4: 82.422.569–82.430.462 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 7,9 kb
Proteina
420 amminoacidi
Noto anche come
JKTBP, laAUF1
Simboli precedenti
HNRPDL, LGMD1G
Trascritto MANE Select
ENST00000295470.10NM_031372.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofia muscolare dei cingoli

    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di HNRNPDL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova HNRNPDL. HNRNPDL e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 81.926.516 a 82.926.515.Cromosoma 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81.426.393–82.044.244, filamento inversoRASGEF1BHNRNPD: 82.350.776–82.374.543, filamento inversoHNRNPDHNRNPDL: 82.422.569–82.430.462, filamento inversoHNRNPDLENOPH1: 82.430.357–82.462.153, filamento direttoENOPH1TMEM150C: 82.483.170–82.562.357, filamento inversoTMEM150CSCD5: 82.629.539–82.799.109, filamento inversoSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, filamento inversoSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, filamento direttoTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, filamento inversoLIN54Diagramma di HNRNPDL: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 82.422.569–82.424.883, 2315 basiEsone 7: 82.426.037–82.426.129, 93 basiEsone 6: 82.426.463–82.426.633, 171 basiEsone 5: 82.427.190–82.427.304, 115 basiEsone 4: 82.427.433–82.427.564, 132 basiEsone 3: 82.428.018–82.428.179, 162 basiEsone 2: 82.428.278–82.428.446, 169 basiEsone 1: 82.429.248–82.430.462, 1215 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 7,9 kb del gene; 1263 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HNRNPDL

1

posizione in HNRNPDL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di HNRNPDL, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. Gene HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpdl

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