Gene
PSEN2
presenilin 2
- HGNC 9509(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143801(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5664(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q42.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 226.870.616–226.896.098 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 25,5 kb
- Proteina
- 448 amminoacidi
- Noto anche come
- AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
- Simboli precedenti
- AD4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366783.8NM_000447.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
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Struttura di PSEN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 25,5 kb del gene; 1347 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PSEN2
6
posizioni in PSEN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,5 kb di PSEN2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PSEN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PSEN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Temporal cortical atrophy
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Mostra altri 24 tratti
- Epilepsy
- Hallucinations
- Jerking
- Language impairment
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Disinhibition
- Generalized-onset seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormality of mental function
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Intellectual disability
- Trouble remembering words
- Cognitive impairment
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PSEN2: presenilin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psen2
Dante Labs. Gene PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psen2
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