Gene
AP1S2
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- HGNC 560(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182287(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8905(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 29 kb
- Proteina
- 160 amminoacidi
- Noto anche come
- SIGMA1B
- Simboli precedenti
- MRX59, MRXS5, PGS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000672987.1NM_001272071.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di AP1S2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 29 kb del gene; 483 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP1S2
12
posizioni in AP1S2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (33%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 29 kb di AP1S2, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a AP1S2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP1S2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Poor speech
Mostra altri 18 tratti
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Stereotypical hand wringing
- Choreoathetosis
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Self-injurious behavior
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap1s2
Dante Labs. Gene AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap1s2
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