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Gene

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 5,3 kb
Proteina
408 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Simboli precedenti
DPAGT2, DPAGT
Trascritto MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

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      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DPAGT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova DPAGT1. DPAGT1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 118.599.182 a 119.599.181.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, filamento direttoARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, filamento direttoPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, filamento inversoTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, filamento inversoDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, filamento direttoCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, filamento inversoBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, filamento direttoUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, filamento direttoCENATAC: 118.998.051–119.015.811, filamento direttoRPS25: 119.014.665–119.018.724, filamento inversoRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, filamento direttoTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, filamento inversoSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, filamento inversoVPS11: 119.067.789–119.082.753, filamento direttoHMBS: 119.084.861–119.093.920, filamento direttoHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, filamento inversoH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, filamento inversoDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, filamento direttoC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, filamento direttoABCG4: 119.149.029–119.162.653, filamento direttoABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, filamento direttoNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, filamento direttoNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, filamento inversoDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, filamento direttoCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, filamento inversoMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, filamento direttoRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, filamento inversoC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, filamento inversoMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, filamento inversoUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, filamento inversoTHY1Diagramma di DPAGT1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 119.096.510–119.097.063, 554 basiEsone 8: 119.097.142–119.097.297, 156 basiEsone 7: 119.097.464–119.097.551, 88 basiEsone 6: 119.097.855–119.098.043, 189 basiEsone 5: 119.098.403–119.098.487, 85 basiEsone 4: 119.100.262–119.100.408, 147 basiEsone 3: 119.100.630–119.100.843, 214 basiEsone 2: 119.101.018–119.101.138, 121 basiEsone 1: 119.101.495–119.101.853, 359 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 5,3 kb del gene; 1227 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DPAGT1

36

posizioni in DPAGT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,3 kb di DPAGT1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpagt1

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