Gene
ADSS1
adenylosuccinate synthase 1
- HGNC 20093(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185100(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 122622(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.33
- Coordinate
- Cromosoma 14: 104.724.229–104.747.310 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 23,1 kb
- Proteina
- 457 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ38602
- Simboli precedenti
- ADSSL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000330877.7NM_152328.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie distali
- Miopatia distale
Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ADSS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 23,1 kb del gene; 1374 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADSS1
10
posizioni in ADSS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,1 kb di ADSS1, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ADSS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADSS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Hyporeflexia of lower limbs
- Ankle contracture
- Foot drop
- Proximal lower limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Triceps weakness
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adss1
Dante Labs. Gene ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adss1
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