Gene
EMD
emerin
- HGNC 3331(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102119(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2010(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 2,2 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Noto anche come
- STA, LEMD5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369842.9NM_000117.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Struttura di EMD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 2,2 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EMD
79
posizioni in EMD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,2 kb di EMD, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a EMD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EMD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent P wave
- Atrial flutter
- Atrial standstill
- Complete heart block
- Extra heart beat
- First degree atrioventricular block
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left anterior fascicular block
Mostra altri 28 tratti
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular apical dyskinesis
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Permanent atrial fibrillation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- T-wave inversion
- Ventricular escape rhythm
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Supraventricular arrhythmia
- Atrial arrhythmia
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Shortening of the achilles tendon
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EMD: emerin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emd
Dante Labs. Gene EMD: emerin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emd
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