Gene
PSEN1
presenilin 1
- HGNC 9508(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000080815(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5663(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 87,2 kb
- Proteina
- 467 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
- Simboli precedenti
- AD3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324501.10NM_000021.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Alzheimer
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Screening mirato, stimolazione cognitiva, ottimizzazione della salute cardiovascolare, terapie anti-amiloide (lecanemab), idoneità a trial clinici di prevenzione
Demenza frontotemporale
- Autosomica dominante
La demenza frontotemporale (FTD) comprende un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da alterazioni progressive del comportamento, disfunzione esecutiva e deficit del linguaggio, causati dalla degenerazione delle cortecce prefrontale mediale e fronto-insulare. Sono stati identificati quattro sottotipi clinici: demenza semantica, afasia primaria progressiva non fluente, variante comportamentale della FTD e atrofia lobare temporale destra.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PSEN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 87,2 kb del gene; 1404 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PSEN1
100
posizioni in PSEN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 87,2 kb di PSEN1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a PSEN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PSEN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Mostra altri 80 tratti
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of speech
- Lou Gehrig's disease
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Disturbed sensory perception
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Psychosis
- Senile plaques
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Alzheimer disease
- Babinski sign
- Brain neoplasm
- Difficulty articulating speech
- Diminished motivation
- Dystonia
- Frontal lobe dementia
- Gliosis
- Inappropriate laughter
- Inappropriate sexual behavior
- Increased appetite
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Primitive reflex
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PSEN1: presenilin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psen1
Dante Labs. Gene PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psen1
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