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Gene

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.1
Coordinate
Cromosoma 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 56,7 kb
Proteina
398 amminoacidi
Noto anche come
beta4Gal-T1
Simboli precedenti
GGTB2
Trascritto MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di B4GALT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova B4GALT1. B4GALT1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 32.638.989 a 33.638.988.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, filamento direttoTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, filamento inversoAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, filamento direttoDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, filamento inversoSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, filamento inversoB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, filamento direttoSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, filamento inversoBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, filamento direttoCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, filamento direttoNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, filamento inversoAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, filamento inversoAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, filamento inversoNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, filamento direttoANKRD18BDiagramma di B4GALT1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 6: 33.110.642–33.113.586, 2945 basiEsone 5: 33.113.774–33.113.878, 105 basiEsone 4: 33.115.991–33.116.113, 123 basiEsone 3: 33.120.419–33.120.606, 188 basiEsone 2: 33.135.189–33.135.424, 236 basiEsone 1: 33.166.758–33.167.336, 579 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 56,7 kb del gene; 1197 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b4galt1

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