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Gene

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.33
Coordinate
Cromosoma 9: 99.216.425–99.221.942 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 5,5 kb
Proteina
416 amminoacidi
Noto anche come
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Trascritto MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALG2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova ALG2. ALG2 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 98.719.184 a 99.719.183.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98.729.898–98.796.965, filamento inversoANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, filamento direttoGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, filamento direttoCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, filamento direttoTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.942, filamento inversoALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, filamento direttoSEC61BDiagramma di ALG2: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 99.216.425–99.218.836, 2412 basiEsone 1: 99.221.547–99.221.942, 396 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 5,5 kb del gene; 1251 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALG2

6

posizioni in ALG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,5 kb di ALG2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg2

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