Gene
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000054654(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23224(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 63.853.004–64.226.433 (GRCh38)
- Esoni
- 116 esoni su 373,4 kb
- Proteina
- 6907 amminoacidi
- Noto anche come
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora SYNE2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SYNE2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 21,8 kb dei 373,4 kb del gene; 20.724 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SYNE2
8
posizioni in SYNE2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 373,4 kb di SYNE2, introni inclusi, non solo i 21,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SYNE2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYNE2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Mostra altri 15 tratti
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syne2
Dante Labs. Gene SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syne2
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