Gene
GFPT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- HGNC 4241(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198380(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2673(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 67,4 kb
- Proteina
- 699 amminoacidi
- Noto anche come
- GFAT, GFA, GFAT1
- Simboli precedenti
- GFPT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357308.9NM_001244710.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di GFPT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 67,4 kb del gene; 2100 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GFPT1
37
posizioni in GFPT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 67,4 kb di GFPT1, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GFPT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GFPT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
Mostra altri 20 tratti
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Wasting of muscles near the body
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gfpt1
Dante Labs. Gene GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gfpt1
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