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Gene

STIM1

stromal interaction molecule 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p15.4
Coordinate
Cromosoma 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 237,5 kb
Proteina
716 amminoacidi
Noto anche come
GOK, D11S4896E
Trascritto MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di STIM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova STIM1. STIM1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 3.474.436 a 4.474.435.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, filamento inversoART5ART1: 3.645.106–3.668.548, filamento direttoART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, filamento inversoCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, filamento inversoNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, filamento direttoPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, filamento inversoRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, filamento direttoSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, filamento direttoRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, filamento direttoSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, filamento inversoSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, filamento inversoSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, filamento direttoSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, filamento inversoSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, filamento inversoOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, filamento inversoTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, filamento direttoOR52K2Diagramma di STIM1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3.855.664–3.856.409, 746 basiEsone 2: 3.967.552–3.967.682, 131 basiEsone 3: 4.023.873–4.023.987, 115 basiEsone 4: 4.055.526–4.055.637, 112 basiEsone 5: 4.059.281–4.059.396, 116 basiEsone 6: 4.070.026–4.070.203, 178 basiEsone 7: 4.074.502–4.074.679, 178 basiEsone 8: 4.082.184–4.082.351, 168 basiEsone 9: 4.082.882–4.082.982, 101 basiEsone 10: 4.083.263–4.083.498, 236 basiEsone 11: 4.084.673–4.084.765, 93 basiEsone 12: 4.086.477–4.086.543, 67 basiEsone 13: 4.091.282–4.093.208, 1927 basi1510135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 237,5 kb del gene; 2151 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STIM1

29

posizioni in STIM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 237,5 kb di STIM1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STIM1: stromal interaction molecule 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gene STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stim1

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