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Gene

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.1
Coordinate
Cromosoma 5: 172.834.251–172.952.683 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 118,4 kb
Proteina
290 amminoacidi
Noto anche come
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
Trascritto MANE Select
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ERGIC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ERGIC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ERGIC1. ERGIC1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 172.393.467 a 173.393.466.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B: 172.323.171–172.454.536, filamento inversoSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, filamento direttoNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, filamento inversoDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.683, filamento direttoERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, filamento direttoRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, filamento direttoATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, filamento direttoCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, filamento direttoBNIP1NKX2-5: 173.231.882–173.235.312, filamento inversoNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, filamento inversoSTC2Diagramma di ERGIC1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 172.834.251–172.834.433, 183 basiEsone 2: 172.888.699–172.888.760, 62 basiEsone 3: 172.897.002–172.897.074, 73 basiEsone 4: 172.909.667–172.909.761, 95 basiEsone 5: 172.914.714–172.914.838, 125 basiEsone 6: 172.924.005–172.924.109, 105 basiEsone 7: 172.926.509–172.926.569, 61 basiEsone 8: 172.932.436–172.932.536, 101 basiEsone 9: 172.935.188–172.935.310, 123 basiEsone 10: 172.950.709–172.952.683, 1975 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 118,4 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERGIC1

1

posizione in ERGIC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 118,4 kb di ERGIC1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. Gene ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ergic1

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