Gene
ANO5
anoctamin 5
- HGNC 27337(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171714(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 203859(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p14.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 90,3 kb
- Proteina
- 913 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GDD1
- Simboli precedenti
- TMEM16E, LGMD2L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324559.9NM_213599.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Miopatie distali
- Miopatia di MiyoshiAutosomica recessiva
Una miopatia distale caratterizzata da debolezza a carico del compartimento posteriore distale degli arti inferiori (muscoli gastrocnemio e soleo) e associata a difficoltà nel sollevarsi o rimanere in punta di piedi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Miopatia distale
Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ANO5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 90,3 kb del gene; 2742 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ANO5
169
posizioni in ANO5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 90,3 kb di ANO5, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (16)
Le varianti ANO5 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Esone 13 | 22.255.485 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.41-1G>A | Introne 1 | 22.203.803 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1898+1G>A | Introne 17 | 22.263.044 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D81G | c.242A>G | Esone 5 | 22.221.158 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Esone 3 | 22.211.278 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F578S | c.1733T>C | Esone 16 | 22.262.231 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F835del | c.2503_2505del | Esone 21 | 22.276.180 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G231V | c.692G>T | Esone 8 | 22.236.206 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Esone 6 | 22.225.988 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Esone 10 | 22.250.345 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a ANO5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ANO5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Thickened cortex of long bones
- Abnormal muscle fiber morphology
- Difficulty running
- EMG: axonal abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: myotonic runs
Mostra altri 22 tratti
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Lower limb amyotrophy
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Progressive proximal muscle weakness
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Increased connective tissue
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Distal lower limb muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Wasting of quad muscles
- Abnormal calf muscles
- Back knee
Mostra altri 14 tratti
- Increased size of calf muscles
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Ankle flexion contracture
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Upper limb amyotrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Diaphyseal cortical sclerosis
- Peroneal muscle atrophy
- Weak shoulder muscles
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ANO5: anoctamin 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ano5
Dante Labs. Gene ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ano5
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