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Gene

CRYAB

crystallin alpha B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.1
Coordinate
Cromosoma 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 3,2 kb
Proteina
175 amminoacidi
Noto anche come
HSPB5
Simboli precedenti
CRYA2
Trascritto MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Miopatie distali

    • Miopatia distale

      Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

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      Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Struttura di CRYAB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CRYAB. CRYAB e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 111.410.167 a 112.410.166.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, filamento inversoPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, filamento inversoBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, filamento direttoHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, filamento direttoLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, filamento direttoSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, filamento inversoPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, filamento inverso: 111.786.286–111.879.425, filamento inversoFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, filamento inversoCFAP68: 111.878.935–111.885.975, filamento direttoCRYAB: 111.908.564–111.911.770, filamento inversoCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, filamento direttoHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, filamento direttoHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, filamento direttoC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, filamento direttoDLAT: 112.025.033–112.064.404, filamento direttoDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, filamento inversoPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, filamento direttoNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, filamento inversoTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, filamento direttoSDHD: 112.086.903–112.193.805, filamento direttoIL18: 112.142.701–112.164.391, filamento inversoIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, filamento direttoTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, filamento direttoBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, filamento direttoPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, filamento inversoPLET1Diagramma di CRYAB: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 111.908.564–111.908.967, 404 basiEsone 2: 111.910.327–111.910.449, 123 basiEsone 1: 111.911.524–111.911.770, 247 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 3,2 kb del gene; 528 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRYAB

13

posizioni in CRYAB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di CRYAB, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRYAB: crystallin alpha B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cryab

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