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Gene

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.42
Coordinate
Cromosoma 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 6 kb
Proteina
210 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
TNNC1, CMH7, cTNI
Simboli precedenti
CMD2A
Trascritto MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

  • Cardiomiopatia restrittiva

    • Cardiomiopatia restrittiva familiare 1 (TNNI3)Autosomica dominante

      Una forma di cardiomiopatia restrittiva causata da alterazioni del gene del sarcomero TNNI3.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio cardiologico specialistico e lo screening dei familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TNNI3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova TNNI3. TNNI3 e 52 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 54.654.750 a 55.654.749.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, filamento direttoLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, filamento direttoKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, filamento direttoKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, filamento direttoKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, filamento direttoKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, filamento direttoKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, filamento direttoKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, filamento direttoKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, filamento direttoFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, filamento direttoNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, filamento inversoNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, filamento direttoNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, filamento inversoGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, filamento inversoRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, filamento direttoEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, filamento inversoPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, filamento inversoTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, filamento inversoTNNI3: 55.154.757–55.160.671, filamento inversoDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, filamento inversoDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, filamento inversoPTPRH: 55.181.230–55.209.512, filamento inversoPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, filamento inversoTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, filamento inversoPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, filamento inversoHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, filamento direttoBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, filamento inversoTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, filamento direttoKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, filamento inversoCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, filamento inversoGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, filamento inversoIL11: 55.364.382–55.370.463, filamento inversoTMEM190: 55.376.816–55.378.246, filamento direttoTMEM238: 55.379.244–55.384.305, filamento inversoRPL28: 55.383.856–55.403.342, filamento direttoUBE2S: 55.385.311–55.408.164, filamento inversoUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, filamento inversoSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, filamento inversoISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, filamento inversoC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, filamento direttoZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, filamento direttoSSC5D: 55.488.404–55.519.099, filamento direttoSBK2: 55.528.607–55.537.143, filamento inversoSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, filamento inversoSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, filamento inversoZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, filamento inversoFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, filamento direttoZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, filamento direttoZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, filamento inversoZNF581: 55.624.664–55.647.294, filamento direttoZNF580: 55.635.003–55.643.470, filamento direttoCCDC106: 55.640.967–55.653.161, filamento direttoU2AF2: 55.654.115–55.674.717, filamento direttoDiagramma di TNNI3: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 55.151.767–55.151.917, 151 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 55.154.030–55.154.206, 177 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 55.154.741–55.154.830, 90 basiEsone 5: 55.156.201–55.156.332, 132 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 55.156.603–55.156.644, 42 basiEsone 3: 55.157.050–55.157.133, 84 basiEsone 2: 55.157.296–55.157.308, 13 basiEsone 1: 55.157.579–55.157.732, 154 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 1. Elencale876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 6 kb del gene; 633 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TNNI3

66

posizioni in TNNI3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6 kb di TNNI3, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Varianti con una pagina (18)

Le varianti TNNI3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
R162Qc.485G>AEsone 755.154.094Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R192Cc.574C>TEsone 855.151.893Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R192Hc.575G>AEsone 855.151.892Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A2Vc.5C>TEsone 155.157.585Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A157Vc.470C>TEsone 755.154.109Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D196Nc.586G>AEsone 855.151.881Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
L198Vc.592C>GEsone 855.151.875Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R69Afs*8c.204delEsone 555.156.278Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R141Qc.422G>AEsone 755.154.157Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R145Gc.433C>GEsone 755.154.146Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 18 varianti TNNI3 →

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TNNI3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNNI3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNNI3: troponin I3, cardiac type. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Gene TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnni3

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