Gene
ACADS
acyl-CoA dehydrogenase short chain
- HGNC 90(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122971(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 35(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 120.725.826–120.740.008 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 14,2 kb
- Proteina
- 412 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SCAD, ACAD3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242592.9NM_000017.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva
Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ACADS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 14,2 kb del gene; 1239 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACADS
72
posizioni in ACADS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,2 kb di ACADS, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ACADS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACADS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acads
Dante Labs. Gene ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acads
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