Gene
DYSF
dysferlin
- HGNC 3097(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135636(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8291(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
- Esoni
- 56 esoni su 220,1 kb
- Proteina
- 2119 amminoacidi
- Noto anche come
- FER1L1
- Simboli precedenti
- LGMD2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000410020.8NM_001130987.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie distali
- Miopatia distale
Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DYSF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 220,1 kb del gene; 6360 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DYSF
846
posizioni in DYSF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 220,1 kb di DYSF, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (191)
Le varianti DYSF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Esone 4 | 71.503.316 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Esone 26 | 71.568.304 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2105T | c.6313G>A | Esone 55 | 71.682.669 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.92-1496_239+950del | Introne 1 | 71.479.386 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.240-159_345+1237del | Introne 3 | 71.503.054 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.460+2T>G | Introne 5 | 71.511.923 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.759+1G>C | Introne 7 | 71.513.922 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.888+1G>A | Introne 8 | 71.515.752 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.991G>C | Esone 10 | 71.517.028 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1003-3C>A | Introne 10 | 71.520.175 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a DYSF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYSF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent muscle fiber dysferlin
- Difficulty in standing
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
Mostra altri 19 tratti
- Wasting of muscles near the body
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein
- Difficulty running
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Limited hip movement
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Tibialis muscle weakness
- Weak shoulder muscles
Mostra altri 16 tratti
- Absent ankle reflexes
- Decreased/absent ankle reflexes
- Foot drop
- High-arched foot
- Increased size of calf muscles
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Limb-girdle muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Triceps weakness
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Winged shoulder blade
- Distal upper limb muscle weakness
- Finger flexor weakness
- Limited elbow movement
- Limited knee flexion/extension
- Decreased Achilles reflex
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Abnormal gait
- Diminished deep tendon reflex
- Toe walking
- Brachial plexus neuropathy
- Chorea
- Inability to walk
- Hyperlordotic gait
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DYSF: dysferlin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dysf
Dante Labs. Gene DYSF: dysferlin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dysf
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