Gene

TMEM43

transmembrane protein 43

Localizzazione citogenetica: 3p25.1
Coordinate: Cromosoma 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
Esoni: 12 esoni su 18,6 kb
Proteina: 400 amminoacidi
Noto anche come: MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Simboli precedenti: ARVD5
Trascritto MANE Select: ENST00000306077.5NM_024334.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

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Report curato rilevante per questo gene

Cardiomiopatia aritmogena
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
  Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Azionabilità
  Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.

Struttura di TMEM43

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 18,6 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TMEM43

posizioni in TMEM43 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,6 kb di TMEM43, introni compresi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Varianti con una pagina (1)

Le varianti TMEM43 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
S358L	c.1073C>T	Esone 12	14.141.665	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Tratti collegati a TMEM43

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM43 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostra altri 16 tratti

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 7 tratti

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM43: transmembrane protein 43. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem43

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