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Gene

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p21.3
Coordinate
Cromosoma 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 98,5 kb
Proteina
216 amminoacidi
Noto anche come
MGC19780
Trascritto MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALG14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova ALG14. ALG14 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 94.523.678 a 95.523.677.Cromosoma 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, filamento inversoF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, filamento direttoSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, filamento inversoCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, filamento inversoALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, filamento direttoTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, filamento direttoTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, filamento direttoRWDD3Diagramma di ALG14: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 94.974.405–94.983.306, 8902 basiEsone 3: 95.027.129–95.027.260, 132 basiEsone 2: 95.064.866–95.065.017, 152 basiEsone 1: 95.072.763–95.072.951, 189 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 98,5 kb del gene; 651 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALG14

2

posizioni in ALG14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 98,5 kb di ALG14, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg14

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