JPH2

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come forte
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di JPH2

Gli esoni costituiscono 9,5 kb dei 80,6 kb del gene; 2091 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge JPH2

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 2 condizioni
• FLNCfilamin CCondivide 2 condizioni
• LDB3LIM domain binding 3Condivide 2 condizioni
• MYBPC3myosin binding protein C3Condivide 2 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 2 condizioni
• MYPNmyopalladinCondivide 2 condizioni
• PLNphospholambanCondivide 2 condizioni
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 2 condizioni
• TCAPtitin-capCondivide 2 condizioni
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeCondivide 2 condizioni
• TNNI3troponin I3, cardiac typeCondivide 2 condizioni
• TNNT2troponin T2, cardiac typeCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a JPH2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JPH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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