Gene
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000213995(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55739(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q34
- Coordinate
- Cromosoma 13: 110.615.545–110.639.996 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 24,5 kb
- Proteina
- 329 amminoacidi
- Noto anche come
- LP3298, FLJ10769
- Simboli precedenti
- CARKD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora NAXD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NAXD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 24,5 kb del gene; 990 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NAXD
10
posizioni in NAXD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,5 kb di NAXD, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a NAXD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NAXD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Mostra altri 20 tratti
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NAXD: NAD(P)HX dehydratase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/naxd
Dante Labs. Gene NAXD: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/naxd
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