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Gene

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.3
Coordinate
Cromosoma 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 64,4 kb
Proteina
283 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MSAP, c86fus
Trascritto MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasie ossee sclerosanti (alta massa ossea)

    • Stenosi midollare diafisaria con istiocitoma fibroso malignoAutosomica dominante

      Restringimento della cavità midollare delle ossa lunghe con aumentato rischio di sarcoma osseo, causato da varianti nella regione MTAP.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MTAP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova MTAP. MTAP e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 21.334.859 a 22.334.858.Cromosoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, filamento inversoKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, filamento inversoIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, filamento inversoIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, filamento inversoIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, filamento direttoIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, filamento direttoIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, filamento inversoIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, filamento direttoMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, filamento inversoCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, filamento inversoCDKN2BDiagramma di MTAP: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 21.802.636–21.802.781, 146 basiEsone 2: 21.815.433–21.815.519, 87 basiEsone 3: 21.816.714–21.816.772, 59 basiEsone 4: 21.818.035–21.818.202, 168 basiEsone 5: 21.837.908–21.838.010, 103 basiEsone 6: 21.854.631–21.854.870, 240 basiEsone 7: 21.859.303–21.859.425, 123 basiEsone 8: 21.861.976–21.867.081, 5106 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 64,4 kb del gene; 852 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gene MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mtap

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