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Gene

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q21
Coordinate
Cromosoma 6: 112.107.931–112.254.567 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 146,6 kb
Proteina
1823 amminoacidi
Noto anche come
LAMA3
Trascritto MANE Select
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Struttura di LAMA4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova LAMA4. LAMA4 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 111.681.249 a 112.681.248.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111.660.332–111.873.479, filamento inversoFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, filamento direttoCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, filamento inversoTUBE1FAM229B: 112.087.122–112.104.326, filamento direttoFAM229BLAMA4: 112.107.931–112.254.567, filamento inversoLAMA4: 112.236.806–112.350.094, filamento direttoRFPL4B: 112.347.330–112.351.294, filamento direttoRFPL4BDiagramma di LAMA4: 39 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 112.107.931–112.109.582, 1652 basiEsone 38: 112.114.076–112.114.195, 120 basiEsone 37: 112.114.663–112.114.756, 94 basiEsone 36: 112.115.863–112.115.993, 131 basiEsone 35: 112.117.739–112.117.898, 160 basiEsone 34: 112.119.156–112.119.311, 156 basiEsone 33: 112.120.283–112.120.472, 190 basiEsone 32: 112.122.014–112.122.201, 188 basiEsone 31: 112.128.922–112.129.075, 154 basiEsone 30: 112.129.876–112.130.040, 165 basiEsone 29: 112.130.968–112.131.101, 134 basiEsone 28: 112.132.753–112.132.890, 138 basiEsone 27: 112.133.349–112.133.487, 139 basiEsone 26: 112.134.467–112.134.609, 143 basiEsone 25: 112.136.123–112.136.254, 132 basiEsone 24: 112.139.120–112.139.291, 172 basiEsone 23: 112.139.752–112.139.885, 134 basiEsone 22: 112.140.760–112.140.922, 163 basiEsone 21: 112.141.358–112.141.503, 146 basiEsone 20: 112.142.119–112.142.292, 174 basiEsone 19: 112.144.794–112.144.933, 140 basiEsone 18: 112.148.157–112.148.336, 180 basiEsone 17: 112.150.511–112.150.627, 117 basiEsone 16: 112.154.851–112.154.947, 97 basiEsone 15: 112.155.565–112.155.706, 142 basiEsone 14: 112.158.732–112.158.880, 149 basiEsone 13: 112.165.160–112.165.276, 117 basiEsone 12: 112.172.611–112.172.804, 194 basiEsone 11: 112.175.313–112.175.480, 168 basiEsone 10: 112.178.121–112.178.232, 112 basiEsone 9: 112.185.237–112.185.347, 111 basiEsone 8: 112.187.450–112.187.601, 152 basiEsone 7: 112.189.110–112.189.205, 96 basiEsone 6: 112.191.636–112.191.850, 215 basiEsone 5: 112.201.608–112.201.688, 81 basiEsone 4: 112.207.021–112.207.145, 125 basiEsone 3: 112.216.368–112.216.469, 102 basiEsone 2: 112.253.956–112.254.291, 336 basiEsone 1: 112.254.459–112.254.567, 109 basi39353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 146,6 kb del gene; 5472 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di LAMA4

3

posizioni in LAMA4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 146,6 kb di LAMA4, introni compresi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a LAMA4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMA4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA4: laminin subunit alpha 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lama4

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Dante Labs. Gene LAMA4: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lama4

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