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Gene

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p12.1
Coordinate
Cromosoma 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 47,8 kb
Proteina
637 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GCS
Simboli precedenti
GLCLC, GLCL
Trascritto MANE Select
ENST00000650454.1NM_001498.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi

    • Deficit di Gamma-Glutamilcisteina SintetasiAutosomica recessiva

      Una rara condizione recessiva causata da alterazioni di GCLC che riduce il glutatione nei globuli rossi, causando anemia emolitica e talvolta problemi neurologici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla aiuta a evitare i farmaci che possono scatenare l'emolisi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GCLC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GCLC. GCLC e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 53.021.221 a 54.021.220.Cromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53.001.279–53.061.896, filamento inversoCILK1: 53.041.266–53.041.385, filamento inversoFBXO9: 53.051.991–53.101.045, filamento direttoFBXO9: 53.065.602–53.065.673, filamento direttoGCM1: 53.126.961–53.148.841, filamento inversoGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, filamento inversoELOVL5GCLC: 53.497.341–53.545.101, filamento inversoGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, filamento inversoKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, filamento direttoLRRC1MLIP: 53.929.982–54.267.788, filamento direttoMLIPDiagramma di GCLC: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 16: 53.497.341–53.498.967, 1627 basiEsone 15: 53.500.045–53.500.165, 121 basiEsone 14: 53.500.247–53.500.350, 104 basiEsone 13: 53.500.432–53.500.513, 82 basiEsone 12: 53.505.392–53.505.496, 105 basiEsone 11: 53.505.803–53.505.895, 93 basiEsone 10: 53.506.913–53.507.025, 113 basiEsone 9: 53.507.480–53.507.618, 139 basiEsone 8: 53.508.595–53.508.711, 117 basiEsone 7: 53.509.176–53.509.250, 75 basiEsone 6: 53.514.204–53.514.337, 134 basiEsone 5: 53.514.439–53.514.497, 59 basiEsone 4: 53.516.109–53.516.222, 114 basiEsone 3: 53.520.778–53.520.960, 183 basiEsone 2: 53.522.415–53.522.527, 113 basiEsone 1: 53.544.496–53.545.101, 606 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 47,8 kb del gene; 1914 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. Gene GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gclc

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