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Gene

CAPN3

calpain 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.1
Coordinate
Cromosoma 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 52,8 kb
Proteina
821 amminoacidi
Noto anche come
CANP3, p94, nCL-1
Simboli precedenti
LGMD2, LGMD2A
Trascritto MANE Select
ENST00000397163.8NM_000070.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofia muscolare dei cingoli

    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CAPN3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova CAPN3. CAPN3 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 41.885.909 a 42.885.908.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, filamento inversoSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, filamento inversoEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, filamento inversoPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, filamento inversoPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, filamento inversoPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, filamento inversoVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, filamento inversoTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, filamento direttoGANC: 42.348.103–42.412.317, filamento direttoCAPN3: 42.359.501–42.412.317, filamento direttoCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, filamento inversoZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, filamento direttoSNAP23: 42.497.395–42.548.786, filamento inversoLRRC57: 42.534.627–42.548.802, filamento inversoLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, filamento direttoHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, filamento direttoSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, filamento inversoCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, filamento inversoTTBK2Diagramma di CAPN3: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.359.501–42.360.114, 614 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 42.384.483–42.384.552, 70 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 42.386.167–42.386.285, 119 basiEsone 4: 42.387.753–42.387.886, 134 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 42.388.928–42.389.096, 169 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 6: 42.389.953–42.390.096, 144 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 42.392.639–42.392.722, 84 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 42.394.256–42.394.341, 86 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 42.396.800–42.396.877, 78 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 10: 42.399.492–42.399.652, 161 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 11: 42.401.641–42.401.810, 170 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 12: 42.402.124–42.402.135, 12 basiEsone 13: 42.402.794–42.403.002, 209 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 14: 42.403.741–42.403.777, 37 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 15: 42.405.926–42.405.943, 18 basiEsone 16: 42.408.211–42.408.324, 114 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 16. ElencaleEsone 17: 42.409.303–42.409.380, 78 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 18: 42.409.787–42.409.844, 58 basiEsone 19: 42.409.931–42.409.995, 65 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 19. ElencaleEsone 20: 42.410.428–42.410.496, 69 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 20. ElencaleEsone 21: 42.410.588–42.410.666, 79 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 21. ElencaleEsone 22: 42.410.884–42.411.000, 117 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 22. ElencaleEsone 23: 42.411.287–42.411.345, 59 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 23. ElencaleEsone 24: 42.411.747–42.412.317, 571 basi15101520245′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 52,8 kb del gene; 2466 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CAPN3

452

posizioni in CAPN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 52,8 kb di CAPN3, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (80)

Le varianti CAPN3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A702Vc.2105C>TEsone 1942.409.985Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A798Ec.2393C>AEsone 2342.411.299Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.499-1G>AIntrone 342.387.752Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1115+5G>CIntrone 842.394.346Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1194-2A>GIntrone 942.399.490Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1194-2delIntrone 942.399.489Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1194-9A>GIntrone 942.399.483Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1524G>AEsone 1142.401.810Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1746-20C>GIntrone 1342.403.721Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1782G>AEsone 1442.403.777Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 80 varianti CAPN3 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAPN3: calpain 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. Gene CAPN3: calpain 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/capn3

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