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Gène

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 35 kb
Protéine
633 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GLYT1, GlyT-1
Transcrit MANE Select
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Encéphalopathie à glycine (hyperglycinémie non cétosique)Autosomique récessif

      Causée par des variants de GLDC, AMT ou GCSH (et, dans une forme atypique, SLC6A9), qui entraînent une concentration élevée de glycine dans le cerveau et peuvent provoquer des crises convulsives, un tonus musculaire faible et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un traitement par benzoate de sodium et dextrométorphane, qui peut réduire les crises convulsives dans certaines formes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC6A9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC6A9. SLC6A9 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 43 513 973 à 44 513 972.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF : 43 525 086–43 626 579, brin directPTPRFKDM4A : 43 649 256–43 705 518, brin directKDM4A : 43 650 149–43 931 014, brin directST3GAL3 : 43 705 824–43 931 167, brin directST3GAL3ARTN : 43 933 272–43 937 244, brin directARTNIPO13 : 43 946 672–43 968 024, brin directDPH2 : 43 969 975–43 973 373, brin directATP6V0B : 43 974 487–43 978 299, brin directATP6V0BB4GALT2 : 43 978 943–43 991 173, brin directB4GALT2CCDC24 : 43 991 352–43 996 529, brin directCCDC24SLC6A9 : 43 996 483–44 031 462, brin inverseSLC6A9KLF17 : 44 118 821–44 135 387, brin directKLF17KLF18 : 44 137 821–44 141 631, brin inverseKLF18DMAP1 : 44 213 427–44 230 038, brin directDMAP1ERI3 : 44 221 070–44 355 267, brin inverseERI3RNF220 : 44 405 142–44 651 724, brin directRNF220Schéma de SLC6A9 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 43 996 483–43 997 739, 1 257 basesExon 13 : 43 997 855–43 998 025, 171 basesExon 12 : 44 000 767–44 000 867, 101 basesExon 11 : 44 000 956–44 001 055, 100 basesExon 10 : 44 001 164–44 001 298, 135 basesExon 9 : 44 001 390–44 001 627, 238 basesExon 8 : 44 002 313–44 002 416, 104 basesExon 7 : 44 002 512–44 002 646, 135 basesExon 6 : 44 002 853–44 002 985, 133 basesExon 5 : 44 008 353–44 008 623, 271 basesExon 4 : 44 009 965–44 010 096, 132 basesExon 3 : 44 010 726–44 010 882, 157 basesExon 2 : 44 024 248–44 024 362, 115 basesExon 1 : 44 031 306–44 031 462, 157 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 35 kb du gène ; 1 902 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC6A9

10

positions dans SLC6A9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35 kb de SLC6A9, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A9 : solute carrier family 6 member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC6A9 : solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a9

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