Trait
Hepatic encephalopathy
Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hepatic encephalopathy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TULP3TUB like protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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