Trait
Long, narrow head
Nom clinique : Dolichocephaly
An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.
Résumé
- Aussi appelé
- Narrow head shape, Narrow skull shape, Tall and narrow skull
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long, narrow head est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 3 affections |
| CEP57centrosomal protein 57 | Toujours | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 3 affections |
| ALX4ALX homeobox 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 169 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BGNbiglycan | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DMXL2Dmx like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA5GATA binding protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDRkinase insert domain receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAIPTRAF interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3BH3.3 histone B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARSBarylsulfatase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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