Tulajdonság
Long, narrow head
Klinikai név: Dolichocephaly
An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.
Összefoglaló
- Más néven
- Narrow head shape, Narrow skull shape, Tall and narrow skull
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Long, narrow head, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet209 gén kapcsolódik ehhez: Long, narrow head
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Long, narrow head. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Mindig | 2 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 3 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mindig | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Mindig | 2 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Mindig | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mindig | 2 betegségben |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Mindig | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mindig | 2 betegségben |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mindig | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Mindig | 2 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mindig | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mindig | 3 betegségben |
| ALX4ALX homeobox 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MVKmevalonate kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 169 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BGNbiglycan | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DMXL2Dmx like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATA4GATA binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATA5GATA binding protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATA6GATA binding protein 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDRkinase insert domain receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAIPTRAF interacting protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H3-3BH3.3 histone B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTM1myotubularin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARSBarylsulfatase B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CNTN1contactin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DYMdymeclin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt