Özellik
Long, narrow head
Klinik adı: Dolichocephaly
An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.
Özet
- Diğer adları
- Narrow head shape, Narrow skull shape, Tall and narrow skull
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Long, narrow head, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLong, narrow head ile ilişkili 209 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Long, narrow head özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 3 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 2 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 3 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
169 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BGNbiglycan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDRkinase insert domain receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELNreelin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTN1contactin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde