Gène
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163156↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79005↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 4,2 kb
- Protéine
- 230 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC3180
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SCNM1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SCNM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 4,2 kb du gène ; 693 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SCNM1
1
position de SCNM1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,2 kb de SCNM1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à SCNM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCNM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Afficher 19 traits supplémentaires
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SCNM1 : sodium channel modifier 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scnm1
Dante Labs. Gène SCNM1 : sodium channel modifier 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scnm1
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