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Gène

DLX3

distal-less homeobox 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5,2 kb
Protéine
287 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000434704.2NM_005220.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DLX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de DLX3. DLX3 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 492 615 à 50 492 614.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR : 49 495 286–49 515 020, brin directNGFRNXPH3 : 49 575 716–49 583 827, brin directNXPH3SPOP : 49 598 884–49 678 201, brin inverseSPOPSLC35B1 : 49 682 022–49 709 014, brin inverseSLC35B1FAM117A : 49 710 332–49 789 180, brin inverseFAM117AKAT7 : 49 788 624–49 835 026, brin directKAT7TAC4 : 49 838 300–49 848 071, brin inverseTAC4DLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 055 968–50 090 933, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 164 214–50 175 935, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 704, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 080–50 363 138, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1Schéma de DLX3 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 49 990 005–49 991 864, 1 860 basesExon 2 : 49 993 400–49 993 590, 191 basesExon 1 : 49 994 674–49 995 224, 551 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 5,2 kb du gène ; 864 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DLX3

8

positions dans DLX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de DLX3, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DLX3 : distal-less homeobox 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. Gène DLX3 : distal-less homeobox 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dlx3

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