Trait

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Système corporel: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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41 gènes associés à Scaphocephaly

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Scaphocephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Toujours	Dans 1 affection
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Toujours	Dans 2 affections
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer	Toujours	Dans 1 affection
RYR1ryanodine receptor 1	Toujours	Dans 1 affection
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Toujours	Dans 1 affection
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Toujours	Dans 1 affection
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Toujours	Dans 1 affection
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KPTNkaptin, actin binding protein	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TRAIPTRAF interacting protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IFT140intraflagellar transport 140	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KIF15kinesin family member 15	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NFIXnuclear factor I X	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PRIM1DNA primase subunit 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RFX7regulatory factor X7	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SOX6SRY-box transcription factor 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
GLI3GLI family zinc finger 3	Rarement (1–4 %)	Dans 2 affections
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CNTN1contactin 1	Non signalé	Dans 1 affection
FBN1fibrillin 1	Non signalé	Dans 1 affection
FBN2fibrillin 2	Non signalé	Dans 1 affection
IDSiduronate 2-sulfatase	Non signalé	Dans 1 affection
IFT122intraflagellar transport 122	Non signalé	Dans 1 affection
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Non signalé	Dans 1 affection
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Non signalé	Dans 1 affection
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor	Non signalé	Dans 1 affection

Afficher 1 gène de plus

Gène	Fréquence d'observation	Affections
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Long, narrow head

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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