Merkmal
Long, narrow head
Klinische Bezeichnung: Dolichocephaly
An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Narrow head shape, Narrow skull shape, Tall and narrow skull
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen209 Gene mit Long, narrow head verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long, narrow head auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
169 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DMXL2Dmx like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA5GATA binding protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDRkinase insert domain receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3BH3.3 histone B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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