Trăsătură
Long, narrow head
Denumire clinică: Dolichocephaly
An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture.
Rezumat
- Denumit și
- Narrow head shape, Narrow skull shape, Tall and narrow skull
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Long, narrow head, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu209 de gene asociate cu Long, narrow head
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Long, narrow head. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 169 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BGNbiglycan | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA5GATA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDRkinase insert domain receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni