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Gène

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Résumé

Localisation cytogénétique
4q23
Coordonnées
Chromosome 4 : 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,8 kb
Protéine
374 acides aminés
Aussi appelé
ADH-3, ADHX, GSNOR
Symboles précédents
FDH
Transcrit MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires

    • Syndrome d'insuffisance médullaire

      Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.

Structure de ADH5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de ADH5. ADH5 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 98 579 883 à 99 579 882.Chromosome 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5 : 98 470 365–98 658 713, brin inverseTSPAN5EIF4E : 98 876 654–98 929 925, brin inverseEIF4EMETAP1 : 98 995 359–99 065 059, brin directMETAP1ADH5 : 99 070 978–99 088 788, brin inverseADH5ADH4 : 99 123 502–99 157 792, brin inverseADH4ADH6 : 99 202 424–99 219 537, brin inverseADH6ADH1A : 99 275 958–99 291 552, brin inverseADH1AADH1B : 99 304 971–99 321 659, brin inverseADH1BADH1C : 99 336 093–99 382 896, brin inverseADH1CADH7 : 99 412 261–99 435 698, brin inverseADH7C4orf17 : 99 511 012–99 542 303, brin directC4orf17TRMT10A : 99 546 700–99 564 070, brin inverseTRMT10AMTTP : 99 564 081–99 623 997, brin directMTTPSchéma de ADH5 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 99 070 978–99 072 441, 1 464 basesExon 8 : 99 072 573–99 072 711, 139 basesExon 7 : 99 074 914–99 075 049, 136 basesExon 6 : 99 076 292–99 076 552, 261 basesExon 5 : 99 076 704–99 076 923, 220 basesExon 4 : 99 081 365–99 081 452, 88 basesExon 3 : 99 081 975–99 082 116, 142 basesExon 2 : 99 085 115–99 085 216, 102 basesExon 1 : 99 088 689–99 088 788, 100 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 17,8 kb du gène ; 1 125 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADH5

2

positions dans ADH5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 17,8 kb de ADH5, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ADH5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADH5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADH5 : alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gène ADH5 : alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adh5

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