Gène
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106344(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55131(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 46,2 kb
- Protéine
- 759 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10377, NOP4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Déficit hypophysaire combiné non acquis
L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de RBM28
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,5 kb sur les 46,2 kb du gène ; 2 280 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RBM28
2
positions dans RBM28 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 46,2 kb de RBM28, introns compris, et pas seulement les 15,5 kb d'exons.
Traits associés à RBM28
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBM28 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RBM28 : RNA binding motif protein 28. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbm28
Dante Labs. Gène RBM28 : RNA binding motif protein 28 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbm28
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