AtlasGène
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140459↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1583↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 29,9 kb
- Protéine
- 521 acides aminés
- Aussi appelé
- P450SCC
- Symboles précédents
- CYP11A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Différences du développement sexuel 46,XY
Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.
Hyperplasie congénitale des surrénales
- Déficit en CYP11A1Autosomique récessif
Insuffisance surrénalienne congénitale, parfois associée à des troubles du développement sexuel chez les individus 46,XY, causée par des variants de CYP11A1 ; elle peut ressembler à une hyperplasie surrénale congénitale lipoïde.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de CYP11A1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 29,9 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CYP11A1
0Facile
Difficulté de séquençage de CYP11A1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de CYP11A1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de CYP11A1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.0 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.2,4 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de CYP11A1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
46
positions dans CYP11A1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 29,9 kb de CYP11A1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (46)
The CYP11A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 27
- Pathogène/probablement pathogène 5
- Probablement pathogène 14
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_000781.3(CYP11A1):c.694C>T (p.Arg232Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.508_509del (p.Leu170fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1351C>T (p.Arg451Trp) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1199del (p.Asn400fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.391C>T (p.Gln131Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.358del (p.Arg120fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.202dup (p.Glu68fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1057C>T (p.Arg353Trp) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.806C>T (p.Ala269Val) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1270C>T (p.Arg424Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1213C>T (p.Arg405Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1006C>T (p.Gln336Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.988dup (p.Thr330fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.904dup (p.Leu302fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.868C>T (p.Gln290Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.835del (p.Ile279fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.826A>T (p.Lys276Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.809G>A (p.Trp270Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.788G>A (p.Trp263Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.762_763del (p.Phe255fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.740_744dup (p.Asn249fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.633del (p.Asn212fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.622G>T (p.Glu208Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.589dup (p.Asp197fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.566dup (p.Ser191fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 46 with every other CYP11A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gènes liés aux mêmes affections
- ARandrogen receptorPartage 1 affection
- ATRXATRX chromatin remodelerPartage 1 affection
- DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 1 affection
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partage 1 affection
- GATA4GATA binding protein 4Partage 1 affection
- HHAThedgehog acyltransferasePartage 1 affection
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Partage 1 affection
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partage 1 affection
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Partage 1 affection
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Partage 1 affection
- TSPYL1TSPY like 1Partage 1 affection
- WT1WT1 transcription factorPartage 1 affection
Traits associés à CYP11A1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP11A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sex determination
- Abnormality of the Leydig cells
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male pseudohermaphroditism
Afficher 6 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CYP11A1 : cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11a1
Dante Labs. Gène CYP11A1 : cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11a1
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