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Gène

FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
11p14.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 30 231 014–30 235 194 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 4,2 kb
Protéine
129 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000533718.2NM_001382289.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de FSHB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FSHB. FSHB et 3 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 29 733 104 à 30 733 103.Chromosome 1111p14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2529,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbKCNA4 : 30 008 122–30 017 043, brin inverseKCNA4FSHB : 30 231 014–30 235 194, brin directFSHBARL14EP : 30 323 049–30 338 967, brin directARL14EPMPPED2 : 30 384 493–30 586 927, brin inverseMPPED2Schéma de FSHB : 3 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 30 231 014–30 231 048, 35 basesExon 2 : 30 231 866–30 232 061, 196 basesExon 3 : 30 233 570–30 235 194, 1 625 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 4,2 kb du gène ; 390 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FSHB

1

position dans FSHB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,2 kb de FSHB, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FSHB : follicle stimulating hormone subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fshb

Vancouver

Dante Labs. Gène FSHB : follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fshb

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