Gen
PDSS2
decaprenyl diphosphate synthase subunit 2
- HGNC 23041(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164494(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57107(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q21
- Koordinaten
- Chromosom 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 307 kb
- Protein
- 399 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- bA59I9.3, COQ1B
- Frühere Symbole
- C6orf210
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369037.9NM_020381.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Coenzym-Q10-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in Genen, die für die Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, etwa COQ2, COQ8A und PDSS2. Sie können Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Der primäre Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.
Übergeordnete Gruppen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PDSS2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 307 kb des Gens aus; 1.200 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PDSS2
6
Positionen in PDSS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 307 kb von PDSS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit PDSS2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDSS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PDSS2-Gen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdss2
Dante Labs. PDSS2-Gen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdss2
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