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Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 19.516.225–19.528.198 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 12 kb
Protein
144 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE-Select-Transkript
ENST00000507754.9NM_015965.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFA13

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NDUFA13 liegt. NDUFA13 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 19.022.212 bis 20.022.211.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18.990.887–19.061.647, Minus-StrangSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, Plus-StrangARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, Plus-StrangSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, Minus-StrangMEF2B: 19.145.563–19.192.589, Minus-StrangMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, Minus-StrangBORCS8: 19.163.148–19.192.591, Minus-StrangBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, Plus-StrangRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, Minus-StrangNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, Plus-StrangNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, Minus-StrangHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, Minus-StrangTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, Minus-StrangSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, Plus-StrangMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, Plus-StrangTSSK6: 19.512.396–19.515.553, Minus-StrangTSSK6NDUFA13: 19.516.225–19.528.198, Plus-StrangNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, Plus-StrangYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, Plus-StrangYJEFN3CILP2: 19.538.248–19.546.659, Plus-StrangPBX4: 19.561.707–19.618.746, Minus-StrangPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, Minus-StrangLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, Minus-StrangGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, Minus-StrangATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, Plus-StrangZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, Minus-StrangZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, Minus-StrangZNF506ZNF253: 19.865.812–19.897.770, Plus-StrangZNF253ZNF93: 19.900.888–19.963.464, Plus-StrangZNF93ZNF682: 19.995.131–20.039.533, Minus-StrangZNF682Diagramm von NDUFA13: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 19.516.225–19.516.332, 108 BasenExon 2: 19.526.182–19.526.260, 79 BasenExon 3: 19.527.281–19.527.352, 72 BasenExon 4: 19.527.701–19.527.770, 70 BasenExon 5: 19.528.007–19.528.198, 192 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,5 kb der 12 kb des Gens aus; 435 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFA13

    4

    Positionen in NDUFA13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12 kb von NDUFA13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFA13-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufa13

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