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Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 131.462.212–131.502.971 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 40,8 kb
Protein
348 Aminosäuren
Auch bekannt als
MRL3, uL3m
Frühere Symbole
RPML3
MANE-Select-Transkript
ENST00000264995.8NM_007208.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von MRPL3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der MRPL3 liegt. MRPL3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 130.982.592 bis 131.982.591.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130.850.504–131.016.759, Plus-StrangATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, Minus-StrangASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, Plus-StrangNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, Plus-StrangNUDT16MRPL3: 131.462.212–131.502.971, Minus-StrangMRPL3CPNE4: 131.533.555–132.285.410, Minus-StrangCPNE4Diagramm von MRPL3: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 10: 131.462.212–131.462.875, 664 BasenExon 9: 131.468.091–131.468.168, 78 BasenExon 8: 131.469.696–131.469.773, 78 BasenExon 7: 131.471.171–131.471.279, 109 BasenExon 6: 131.487.680–131.487.740, 61 BasenExon 5: 131.489.981–131.490.080, 100 BasenExon 4: 131.498.179–131.498.277, 99 BasenExon 3: 131.500.430–131.500.521, 92 BasenExon 2: 131.501.531–131.501.715, 185 BasenExon 1: 131.502.730–131.502.971, 242 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 40,8 kb des Gens aus; 1.047 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MRPL3-Gen: mitochondrial ribosomal protein L3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-Gen: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mrpl3

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