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Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.1
Koordinaten
Chromosom 8: 96.222.947–96.235.545 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 12,6 kb
Protein
111 Aminosäuren
Auch bekannt als
QP-C, QCR7, UQCR6
Frühere Symbole
UQBP
MANE-Select-Transkript
ENST00000287022.10NM_006294.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von UQCRB

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der UQCRB liegt. UQCRB und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 95.729.246 bis 96.729.245.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, Minus-StrangGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.545, Minus-StrangUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, Minus-StrangMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, Plus-StrangPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, Plus-StrangSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, Plus-StrangCPQDiagramm von UQCRB: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 96.222.947–96.231.132, 8.186 BasenExon 3: 96.231.774–96.231.940, 167 BasenExon 2: 96.233.156–96.233.227, 72 BasenExon 1: 96.235.512–96.235.545, 34 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,5 kb der 12,6 kb des Gens aus; 336 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest UQCRB

    1

    Position in UQCRB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,6 kb von UQCRB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit UQCRB verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UQCRB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). UQCRB-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uqcrb

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