AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Prominent ear
Klinický název: Protruding ear
Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Prominent ears, Protruding ears, Otapostasis
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/protruding-ear.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProminent earHP:0000411
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Prominent ear i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test75 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 14 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 33 of these genesNSD2RPS6KA3ANKRD11AP1S2NKAPPQBP1About this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesIFT122FGFR1WDR19MEGF8SKIZNF462About this report →
Show 71 more reports
- Cutis LaxaReads 5 of these genesALDH18A1PYCR1ELNFBLN5ATP6V1AAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 12 of these genesDSECHST14CRPPADAG1EDEM3FKRPAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 5 of these genesTPM2BIN1RYR1SPEGTTNAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 6 of these genesDAG1FKRPFKTNPOMGNT1TTNCOL6A1About this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 3 of these genesTGFBR1FBN1SKIAbout this report →
- Bartter DiseaseReads 2 of these genesBSNDCLCNKBAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 5 of these genesMBTPS2GJA1GJB3GJB4KDSRAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesELNFLNATFAP2BAbout this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 2 of these genesBMP4TBX22About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesIFT122WDR19About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3CDAbout this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT1About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)Reads 1 of these genesWNT4About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1FN1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 2 of these genesH19IGF2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 9 of these genesFOXG1AARS1ARXKDM5CGABRA3UPF3BAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 2 of these genesTGFBR1FBN1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesRYR1TTNAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 3 of these genesPYCR1MBTPS2BMP1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 4 of these genesH19IGF2DHX37PTPN11About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 2 of these genesNECTIN1TP63About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 3 of these genesERCC2ERCC3GTF2H5About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesSMC5About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesSFRP4About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesDSECHST14About this report →
- Female InfertilityReads 3 of these genesFMR1WNT4TP63About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesRAD21About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1NDPAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2BMP4About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesSLC1A4About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesAARS1FIG4FBLN5About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesAARS1PYCR2LMNB1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesDCAF17TAF1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesDCAF17About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesFKTNTTNAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesDCAF17FGFR1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesHEATR3About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesTTNAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140POMGNT1About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesCLCF1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesPTPN11About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesNCF1PIK3CDRELAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPYCR2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesKDSRAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesDNAJC30FBXL4About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCAMTA1About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesFBXL4About this report →
Přečtěte si geny spojené s Prominent ear i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test226 genů spojených s Prominent ear
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Prominent ear vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 3 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 2 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 186 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
