Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Prominent ear
Κλινική ονομασία: Protruding ear
Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Prominent ears, Protruding ears, Otapostasis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Prominent earHP:0000411
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Prominent ear, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας226 γονίδια που συνδέονται με το Prominent ear
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Prominent ear. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPIN4spindlin family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 186 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKAPNFKB activating protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FN1fibronectin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες