Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Severe Inherited Insulin Resistance

Rare inherited conditions caused by variants in the insulin receptor gene (INSR) or AKT2 that disturb insulin signalling, ranging from severe infant-onset disease to adolescent-onset insulin resistance with high androgens.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Insulin-resistance syndrome type A

Severe insulin resistance with acanthosis nigricans and high androgens, usually recognised in adolescent girls and sometimes resembling polycystic ovary syndrome.

Analyzované geny

Známé také jako

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Hypoinsulinaemic hypoglycaemia with body hemihypertrophy

Autozomálně dominantní

Low blood sugar with low insulin and uneven body growth, caused by activating AKT2 variants.

Analyzované geny

Známé také jako

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium